유독 왜소한 우리아이, 질병일 수 있다고? [e건강~쏙]

(게티이미지뱅크)

뇌하수체에서 분비되는 성장호르몬은 우리 몸 전반의 건강한 성장을 유도한다. 뼈끝 성장판의 연골 세포 분화를 자극해 신장을 키우고, 골대사와 근육 및 지방세포 조직 성장에도 중요한 작용을 한다. 뇌하수체에서 성장호르몬이 제대로 분비되지 않으면 키가 크지 않을 뿐만 아니라 다양한 합병증이 발생해 빠른 진단과 치료가 중요하다.

성장호르몬 결핍증은 같은 성별의 또래 100명 중 키가 하위 3등 이하이거나, 신장 표준편차 점수(SDS)가 -2.0 미만일 경우에 진단된다. 환자는 3세 이후 사춘기 전까지 시기에 연간 4cm 미만으로 성장하는 성장 속도 감소세를 보이고, 골연령이 지연되는 등 특징적인 성장 장애가 나타난다. 유치가 늦게 나거나 손톱이 잘 부러지는 증상도 있을 수 있다.

성장호르몬은 신체 구성성분에도 영향을 미친다. 이 때문에 환자는 저신장증과 함께 골다공증, 관절염, 비만 등의 합병증 위험에 노출되기 쉽다. 성장호르몬 결핍증 환자는 불안, 우울, 사회적 위축 등 정서적 어려움을 겪을 가능성이 크다는 연구 결과도 보고된 바 있다.

성장호르몬 결핍증은 조기 진단과 치료로 극복할 수 있다. 정확하게 진단하려면 성장 속도를 모니터링하면서 같은 연령 및 성별에서 아동의 성장 패턴과 비교해 성장 지연 여부를 확인하는 과정이 필요하다. 엑스선(X-ray) 촬영, 자기공명영상(MRI) 촬영, 골연령 검사, 뇌 영상 검사 등 다양한 검사를 시행하며, 일부 환자에서는 유전자 검사가 필요할 수 있다.

5세 이전에 성장호르몬 치료를 시작하면 성인기에 평균 신장에 도달할 가능성이 크다. 성장호르몬 결핍증을 적기에 장기간 치료하면 평균 30cm의 신장 증가가 가능하며, 신장 표준편차로는 -0.7 SD 까지 나타나는 것으로 보고됐다. 하지만 10세가 지나서 성장호르몬 치료를 시작하면, 성장할 수 있는 잠재력이 감소해 최종적으로 정상 신장에 이르지 못할 수 있다.

소아내분비학회는 ‘소아 및 청소년의 성장호르몬 및 인슐린 유사 성장 인자-I 치료 지침’을 통해 성장호르몬 결핍증이 있는 소아 및 청소년에게 성장호르몬 치료를 강력하게 권고(Strong recommendation)하고 있다.

대부분의 성장호르몬 치료제는 직접 투여하는 피하주사제형이다. 최근에는 소아·청소년의 심리적 부담을 덜어 주고, 투약 순응도를 높이기 위해 투약 주기를 늘리는 방향으로 개발이 지속되고 있다. 현재 국내에서는 하루 1회 투약하는 ‘소마트로핀’ 성분 치료제와, 일주일에 1회 투약하는 ‘소마트로곤’ 성분 치료제가 사용되고 있다.