20년 만에 ‘인간 유전체(게놈)’ 완전 해독...질병 연구 속도

▲과학 학술지 사이언스에 게시된 인간 게놈 프로젝트 논문. 출처 사이언스

지난달 31일(현지시간) 월스트리트저널(WSJ)에 따르면 미국 국립 인간게놈연구소(NHGRI)가 중심이 된 컨소시엄 ‘텔로미어 투 텔로미어’는 과학 학술지 사이언스에 6편의 논문을 발표하고 인간 게놈을 완전히 해독한 사실을 공개했다.

에릭 그린 NHGRI 소장은 기자회견에서 “이것은 처음으로 빈틈이 없는 게놈 서열”이라며 논문을 소개했다.

인간 게놈의 모든 염기 서열을 해석하는 인간 게놈 프로젝트는 2003년 완료했지만, 기술적 한계로 8%가 해독되지 못한 채 남았다. 당시 30억 달러(약 3조6468억 원)라는 천문학적인 자금이 프로젝트에 투입됐지만, 100%를 달성하는 데는 실패했다.

이번 성과는 그동안 베일에 싸여 있던 나머지 부분을 완전히 풀어낸 것으로, 염색체 전체가 밝혀졌다는 점에서 의미가 있다. 특히 인간의 삶에 필수적인 단백질을 암호화할 수 있는 99개의 새로운 유전자와 기능이 불분명한 2000개의 유전자를 추가로 확인했다고 연구진은 설명했다. 이를 통해 질병 연구도 속도를 낼 것으로 보인다.

WSJ는 “인간 세포 DNA에는 23쌍의 염색체 사이에 약 30억 개의 염기쌍이 있고, 이는 눈과 머리카락 색, 키, 질병의 위험 등을 결정하는 데 도움이 된다”며 “이번 프로젝트는 연구진이 몇 가지 주요 문제를 극복한 후 가능해졌다”고 전했다.

연구진은 이번 성과를 토대로 앞으로도 유전학 관련 프로젝트를 계속한다는 방침이다. 연구에 참여한 하버드대 유전학자 조지 처치는 “현재 더 저렴하고 신뢰할 만한 유전 연구 방법을 찾고 있다”며 “새로운 발견이 또 다른 이정표를 세우는 동안 우리의 연구는 아직 끝나지 않는다”고 말했다.

컬럼비아대 웬디 청 유전학 교수는 “이번 연구가 의료 기술을 위해 활용되는 데는 수년간의 추가 연구가 필요할 것”이라면서도 “논문은 우리를 출발선으로 안내했고, 우리 지식의 일부가 채워지는 데 도움이 되길 바란다”고 말했다.